El cribado neonatal en la Comunitat Valenciana ha mostrado su efectividad al alcanzar una participación del 99,86% en los programas destinados a la detección temprana de enfermedades. Este avance fue destacado en la XXXVIII Jornada de la Asociación Valenciana de Especialistas del Laboratorio Clínico, celebrada en el Hospital La Fe de València. Los expertos resaltaron que este procedimiento es vital para evitar daños irreversibles en la salud de los recién nacidos.
Gracias al uso de biomarcadores rápidos en el laboratorio, se han podido identificar patologías críticas como el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística y la fenilcetonuria. Durante la última década, más de 400 bebés han recibido un diagnóstico temprano, mejorando su pronóstico y calidad de vida de manera significativa.
La directora general de Salud Pública, Begoña Comendador, subrayó que el programa actualmente permite la detección de 28 enfermedades, y se prevé su ampliación con nuevas patologías, incluyendo la inmunodeficiencia combinada severa. La jornada reunió a profesionales de diversas áreas de la salud, resaltando la necesidad de colaboración entre los clínicos y los laboratorios para asegurar una respuesta rápida durante los primeros días de vida.
Se presentó, además, un programa piloto de cribado de la Atrofia Muscular Espinal, que busca analizar anualmente a unos 40.000 neonatos. Este programa ha comenzado a incluir esta enfermedad en la prueba de talón desde 2025, lo que podría cambiar radicalmente las perspectivas de movilidad en los afectados.
No solo los recién nacidos se benefician de esta práctica, ya que se ha observado que algunas condiciones detectadas en bebés han permitido identificar enfermedades metabólicas en sus madres, ofreciendo oportunidades de tratamiento previamente no disponibles. También se discutió sobre el cribado prenatal para la preeclampsia, que impacta tanto a la madre como al feto. Se destacó el uso de biomarcadores en sangre como la proteína PlGF para identificar riesgos durante el embarazo.
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