La Comunitat Valenciana ha dado un paso significativo al incluir la detección de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en el cribado neonatal a través de la prueba del talón. Esta decisión, que surge tras un exhaustivo análisis y pruebas piloto, posiciona a la región como líder en la prevención de enfermedades neuromusculares graves.
La AME es una enfermedad genética rara que causa la degeneración de las motoneuronas, resultando en debilidad muscular y atrofia progresiva. La incidencia se estima en 1 de cada 10,000 nacidos vivos, siendo crucial su detección temprana para mejorar el pronóstico mediante tratamientos adecuados.
La prueba se realiza en los primeros días de vida, utilizando una pequeña muestra de sangre obtenida del talón, durante un periodo de 24 a 72 horas. La detección se lleva a cabo mediante una técnica PCR que verifica la ausencia del gen SMN1. En caso de un resultado positivo, se activa un protocolo para una confirmación diagnóstica rápida y derivación al Hospital Universitari i Politècnic La Fe, el centro especializado en estas patologías.
En la actualidad, se están administrando tres tratamientos aprobados en el mencionado hospital: Nusinersen, Risdiplam y Onasemnogene abeparvovec. Estos tratamientos han demostrado ser eficaces en el manejo de la AME, permitiendo lograr hitos motores significativos en los bebés diagnosticados a tiempo.
El pasado año, la Comunitat Valenciana llevó a cabo un proyecto piloto que cribó a casi 40,000 recién nacidos, permitiendo el diagnóstico precoz de tres bebés que iniciaron tratamientos preventivos. La nueva regulación establece un protocolo claro para asegurar una respuesta médica rápida y eficiente, enfatizando la importancia de la detección precoz.
Además del cribado de AME, se incluyen otras cuatro patologías críticas, que si no se detectan a tiempo, pueden provocar complicaciones letales en lactantes. Este avance representa un importante compromiso de la Sanidad Pública con la salud de los más jóvenes en la comunidad.
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