Logran un embarazo sin mutación PALB2 en el Hospital Clínico de València gracias a la genética

Avances en diagnóstico genético preimplantacional en València

El Hospital Clínico Universitario de València acaba de marcar un hito en la medicina reproductiva al lograr un embarazo evolutivo de un embrión que no porta la mutación genética PALB2, utilizando un diagnóstico genético preimplantacional dentro de un tratamiento de fecundación in vitro. Este avance representa una significativa mejora para aquellas familias con antecedentes de esta alteración hereditaria.

La mutación PALB2, aunque menos reconocida que la BRCA, incrementa considerablemente el riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer. Según el doctor Lorenzo Abad, jefe de sección de Reproducción Humana del hospital, cada hijo de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación, haciendo de este diagnóstico una herramienta esencial para impedir su transmisión.

El procedimiento comenzó con la fecundación in vitro para generar varios embriones. Tras la biopsia embrionaria y la vitrificación de los mismos, se identificaron cuales no eran portadores de la mutación PALB2, facilitando así la transferencia del embrión adecuado.

Este proceso ha sido realizado por un equipo especializado que incluye a la unidad de Consejo Genético Oncológico, la unidad de Genética y la unidad de Reproducción Humana Asistida, quienes poseen una amplia experiencia desde que iniciaron la fecundación in vitro en la sanidad pública española en 1984.

La importancia de conocer la mutación PALB2

A pesar de que las mutaciones BRCA son las más conocidas en relación con el cáncer de mama, la mutación PALB2 también presenta un riesgo elevado. Mientras que las mutaciones BRCA afectan a aproximadamente 1 de cada 400 personas, la mutación PALB2 se presenta en cerca de 1 de cada 1.000 habitantes. Sin embargo, el riesgo de desarrollar cáncer de mama es bastante similar en ambos casos, entre el 35% y el 60%.

Es fundamental sensibilizar a la población sobre mutaciones menos comunes como la PALB2, que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida. Dependiendo de cada situación, y ante ciertos antecedentes familiares, algunas pacientes pueden necesitar medidas preventivas adicionales, como cirugía profiláctica al finalizar su deseo reproductivo.