Día Mundial de las Enfermedades Raras: la importancia de la investigación y el acceso a terapias

Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha.

Aunque cada una de estas enfermedades es poco frecuente por separado, en conjunto representan un desafío para los sistemas de salud. La falta de investigación, los diagnósticos tardíos o las barreras para acceder a tratamientos adecuados configuran un escenario complejo, pero muchos también lleno de esperanza y determinación para quienes luchan por un futuro más justo y equitativo.

Las enfermedades raras, en su mayoría de origen genético, suelen manifestarse en la infancia y conllevan un alto grado de discapacidad y mortalidad. En España, el diagnóstico de estas patologías puede demorar más de seis años en promedio, un tiempo que agrava la situación de los pacientes y sus familias. Este retraso se debe, en parte, a la falta de conocimiento y experiencia médica en el manejo de estas enfermedades, así como a la insuficiencia de recursos destinados a la investigación.

Además, la mayoría de los pacientes carecen de tratamientos específicos. Solo el 5% de las enfermedades raras cuenta con una terapia aprobada, lo que deja a miles de personas en una situación de vulnerabilidad extrema. La falta de inversión en investigación y desarrollo de fármacos huérfanos -medicamentos diseñados para tratar enfermedades raras– es uno de los principales obstáculos para avanzar en este campo.

Acceso a avances recientes

Uno de los mayores desafíos en España es el acceso a los tratamientos disponibles. Según el informe anual de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), en 2024 se autorizó la comercialización de 24 terapias para enfermedades raras, pero solo 17 fueron incluidas en la cartera pública. Esto significa que, aunque existen tratamientos aprobados por la Unión Europea, muchos pacientes españoles no pueden acceder a ellos debido a decisiones administrativas y económicas.

Pese a las dificultades, en los últimos años se han logrado avances significativos en el acceso a medicamentos para algunas enfermedades raras. Uno de los casos más destacados es el de la atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que afecta a la movilidad y la función respiratoria. Gracias a la aprobación de terapias innovadoras como nusinersen, muchos pacientes han experimentado mejoras notables en su capacidad motora y su esperanza de vida.

En este mismo sentido, la hemofilia A cuenta con la disponibilidad de efanesoctocog alfa. Este medicamento es clave para el tratamiento y la profilaxis de una de las principales manifestaciones de la enfermedad: las hemorragias.

En el campo de la oncología también hay ejemplos de enfermedades infrecuentes como la macroglobulinemia de Waldenström, un tipo de linfoma muy poco común que representa aproximadamente el 1% de todos los linfomas no Hodgkin y que suele progresar lentamente tras el diagnóstico. Esta enfermedad crónica no cuenta con cura hoy, pero sí con terapias como zanubrutinib, un inhibidor de la tirosina quinasa de Bruton (BTK), que mejora la calidad de vida del paciente.

Sin embargo, el acceso a estos tratamientos no ha sido uniforme en todas las enfermedades. En el caso de la colangitis biliar primaria, una enfermedad rara que afecta al hígado, recientemente se ha retirado uno de sus tratamientos, quedando únicamente disponible el fármaco de primera línea. Por ello, tanto los pacientes como los profesionales sanitarios reclaman agilidad en la aprobación de seladelpar en España, basándose en los resultados positivos de los ensayos clínicos y que recientemente ha recibido la autorización condicional de comercialización por parte de la CE.

En un contexto en el que la financiación de medicamentos para enfermedades raras ha disminuido un 20% en España, hay quienes consideran importante priorizar estas patologías en la agenda política y sanitaria. Creen que solo así se podrá garantizar que los pacientes con enfermedades raras reciban la atención y los tratamientos que necesitan para vivir con dignidad.